TRATAMIENTO


3d illustration of Dna inside the capsule

El tratamiento de la Diabetes Monogénica depende del gen mutado que causa la diabetes. Algunos tipos de Diabetes Monogénica pueden ser tratadas con medicación oral, otras son tratadas con insulina, y algunas, infrecuentemente, no necesitan tratamiento alguno. No obstante, se continúa investigando cual es el mejor tratamiento para los diferentes tipos de diabetes neonatal y MODY ya que parece variar en cada paciente.

Los pacientes con diabetes monogénica también necesitan comprobar sus niveles de glucosa en sangre, aunque no tan a menudo como los pacientes con diabetes tipo 1. 

Diabetes Neonatal Permanente

Este tipo de Diabetes Monogénica se diagnostica durante los 6 primeros meses de vida y puede estar causada por una mutación (alteración) en cualquiera de los genes tales como KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, PDX1, EIF2AK3, así mismo puede deberse a defectos relacionados con el cromosoma 6q24.

La diabetes neonatal permanente más común (más de un 90%) son las causadas por mutaciones en los genes KCNJ11 o  ABCC8 y puede ser tratada con medicación oral (Sulfonilureas).

No obstante, y desafortunadamente, es importante recordar que no todos los pacientes con diabetes neonatal permanente, que por lo general responden bien al tratamiento oral, podrán abandonar el tratamiento con insulina y comenzar con la medicación oral. MUY IMPORTANTE, cualquier intento de cambiar el tratamiento de este tipo de diabetes debe de llevarse a cabo por un médico especialista en endocrinología y diabetes.

Pacientes con mutaciones en otros genes como INS, GCK y EIF2AK3, deben continuar con la terapia insulínica, ya que aún no se conocen tratamientos específicos para este tipo de Diabetes Monogénica. 

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY).

Este tipo de Diabetes Monogénica se suele desarrollar, a menudo, antes de los 25 años de edad, aunque también se puede desarrollar en adultos de hasta 50 años de edad.

Los genes alterados en la mayoría de los pacientes son: HNF4A (HNF4A-MODY), Glucocinasa (GCK-MODY), HNF1A (HNF1A-MODY), HNF1B –Quistes renales y diabetes- (HNF1B-MODY), IPF1 y NeuroD1.

La diabetes MODY debida a mutaciones en el gen Glucocinasa generalmente no necesita tratamiento ninguno, aunque hay excepciones.

La diabetes MODY debida a mutaciones en los genes HNF1A o HNF4A, generalmente responde muy bien al antidiabético oral sulfonilurea. En efecto, tras numerosos estudios realizados con el fin de estudiar la efectividad de la sulfonilurea en este tipo de Diabetes Monogénica, la sulfonilurea es considerada el tratamiento de elección para HNF1A-MODY.

Pacientes con este tipo de MODY suelen ser muy sensible a las sulfonilureas, de tal forma que deben de comenzar el tratamiento con dicha medicación con muy bajas dosis, incluso si el control de la diabetes era pobre cuando el paciente era tratado con insulina u otra medicación oral. Sin embargo, no todos los pacientes con HNF1A-MODY o HNF4A-MODY podrán ser tratados con sulfonilureas. MUY IMPORTANTE, cualquier intento de cambiar el tratamiento de este tipo de diabetes debe de llevarse a cabo por un médico especialista en endocrinología y diabetes.