INVESTIGACION


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Durante los últimos 20 años, el Dr. Cuesta ha investigado en el campo de la Diabetes Monogénica y con especial énfasis en el gen de la Glucokinasa (GCK), siendo uno de los investigadores involucrados en la descripción del primer caso de diabetes neonatal permanente causada por mutaciones inactivadoras en GCK (N Engl J Med 2001; 344(2): 1588- 1592), así como en el primer caso de hiperinsulinismo familiar causado por mutaciones activadoras de GCK (N Engl J Med 1998; 338(4):226-30).

Durante la última década, Dr. Cuesta ha estudiado la posibilidad de variabilidad en la clínica de la Diabetes Monogénica causada por mutaciones inactivadoras de GCK (GCK-MODY), concluyendo que, además de la existencia de variabilidad clínica, los pacientes portadores de mutaciones inactivadoras severas y afectos de GCK-MODY pueden presentar unos altos valores de glucosa en sangre tras una sobrecarga oral de glucosa, posiblemente debido a un marcado componente hepático de esta enfermedad (Diabetes Care. 2010, 33(2): 290-293). Así mismo también describió la existencia de una importante variabilidad clínica, que hasta entonces no era conocida, en pacientes con hiperinsulinismo familiar debido a mutaciones activadoras en GCK, así como las dificultades diagnósticas de esta enfermedad (Molecular Endocrinology 2009; 23(12):1983–1989).

En 2004, Dr. Cuesta publicó el primer caso de hipoglucemia neonatal severa causada por mutaciones activadoras de GCK (Diabetes. 2004; 53(8):2164-8). En 2010 demostró, por primera vez en humanos, que las mutaciones en GCK dan lugar tanto a un incremento en el tamaño del islote pancreático como a una proliferación en las células Beta pancreáticas productoras de insulina (N Engl J Med. 2010; 362(14): 1348-50).

En la actualidad, Dr. Cuesta dirige el Instituto Internacional de Genética de la Diabetes (INIGEDIA) y el departamento de Endocrinología de la Clínica Santa Elena en Torremolinos, Málaga. Además, es profesor en el departamento de Ciencias Biomédicas del Instituto Pannun de la Universidad de Copenhague en Dinamarca, donde lleva a cabo investigaciones en terapia celular de la diabetes tipo 1.