La Diabetes Monogénica es un tipo de diabetes que está causada por una alteración (mutación) en un único gen (monogénica). Esta mutación causante de la diabetes, es heredada de padres a hijos con la posibilidad de que varios miembros de una misma familia y en diferentes generaciones (abuelos, padres e hijos) estén afectados.
Diabetes Monogénica afecta alrededor de un 3-4% de las personas con diabetes y, con frecuencia, no es diagnosticada.
Hay dos tipos de Diabetes Monogénicas:
- Diabetes Neonatal. Este tipo de Diabetes Monogénica es diagnosticada durante los 6 primeros meses de edad. Los genes causantes de este tipo de Diabetes Monogénica son KCNJ11, ABCC8, GCK e INS.
- Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Este tipo de Diabetes Monogénica suele aparecer al final de la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta temprana, aunque también se conocen casos de aparición de la enfermedad en la edad adulta y tan tarde como a los 50 años de edad. Los genes causantes de MODY son: HNF4A (HNF4A-MODY), Glucocinasa (GCK-MODY), HNF1A (HNF1A-MODY), HNF1B –Quistes renales y diabetes- (HNF1B-MODY), IPF1 y NeuroD1.
